A Napoli il nuovo Laboratorio di Screening Neonatale Esteso

A Napoli il nuovo Laboratorio di Screening Neonatale Esteso

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Inaugurato presso il CEINGE Istituto di Biotecnologie avanzate di Napoli ad ottobre scorso dal Presidente della Regione Vincenzo De Luca il Laboratorio di Screening Neonatale Esteso (SNE).

Un importantissimo traguardo nel campo della prevenzione e della cura delle malattie metaboliche ereditarie. Grazie allo screening neonatale esteso, reso obbligatorio dal Ministero della Salute, è possibile individuare al momento della nascita 40 patologie ereditarie del metabolismo prima che queste possano manifestarsi, così da evitare al bambino danni irreversibili.

Il CEINGE, che eseguiva lo screening neonatale esteso in fase sperimentale dal 2007, ha completato le operazioni di inclusione dei 54 Punti Nascita e 18 TIN (Terapie Intensive Neonatali) della Regione Campania nella Rete di Screening Neonatale Esteso (SNE) della Campania ed esegue ora “a regime” le indagini diagnostiche per tutti i neonati del territorio regionale.

Prende il via così il Centro Unico Screening Neonatale Regionale, formato dai Punti Nascita e le TIN della Regione Campania, il CEINGE, l’AORN Santobono-Pausillipon e l’Unità Operativa di Pediatria dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Federico II.

La MOC Pediatrica Total Body e Colonna Lombare

La MOC Pediatrica Total Body e Colonna Lombare

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La Mineralometria Ossea Computerizzata (MOC) con tecnica DEXA (Dual Energy X-ray Absorptiometry) è l’esame che misura la massa minerale ossea (abbreviata come BMC) e la “densità ossea” (abbreviata come BMD). In pratica misura la quantità e la densità di sali minerali(sali di calcio) contenuti nella regione esaminata del nostro scheletro. Per eseguire questo esame il centro Radiologia Diagnostica srl (Accreditata con SSNN – Aut. n. 50/07/bis) di Avellino, diretto dal Dott. Onorio Leonardo Nargi, utilizza apparecchiature riconosciute dall’Organizzazione Mondiale della Sanità e, in particolar modo, il Software Pediatrico Total-Body e Colonna lombare di recente acquisizione.

L’analisi pediatrica consente di ottenere i valori BMC,BMD e Z-score. Le procedure di misurazione sono le medesime adottate per pazienti adulti. La MOC pediatrica utilizza una bassissima dose di raggi X, viene eseguita in bambini con età superiore ai 5 anni e viene effettuata in tutte quelle condizioni in cui si pone il sospetto clinico di perdita di massa ossea per una patologia acuta o cronica in corso o per terapie in atto.

Abbiamo osservato,come anche indicato in letteratura, che si possono distinguere alcune condizioni transitorie di ridotta massa/densità ossea:
–  Osteoporosi giovanile idiopatica: ridotta formazione ossea da causa non conosciuta.
Ritardo costituzionale di crescita e pubertà: ritardato inizio della secrezione degli ormoni sessuali.

Ma ci sono anche condizioni che possono considerarsi definitive o che perdureranno per tutta la vita del paziente, tra queste le malattie endocrine, quali:
– Ipogonadismo: mancanza o riduzione degli ormoni sessuali maschili o femminili conseguente a malattie genetiche, tumori o secondarie a terapie come la radioterapia o la chemioterapia; in questi casi la mancanza degli ormoni sessuali (estrogeni e testosterone) porta ad una riduzione della formazione dell’osso e al rischio di osteoporosi/osteopenia sin dall’età infantile
Deficit di ormone della crescita (GH), anche in questo caso si assiste alla riduzione della formazione e della mineralizzazione del tessuto osseo.
Ipertiroidismo: eccesso di ormoni tiroidei, che porta ad un aumento del metabolismo e del riassorbimento dell’osso
Malattia e sindrome di Cushing: eccesso di cortisone circolante per un tumore della ghiandola ipofisaria o surrenalica oppure causato dalla somministrazione di dosi elevate e prolungate di cortisonici; anche in questo caso si assiste ad un aumentato riassorbimento dell’osso, perdita di calcio nelle urine e ipogonadismo, ridotta secrezione dell’ormone della crescita e alterazione della produzione della vitamina D.
Iperparatiroidismo: è l’aumento di un ormone prodotto dalle ghiandole paratiroidi (PTH) per la presenza di tumori che secernono un eccesso di PTH oppure per meccanismi di compenso come ad esempio nelle insufficienze renali croniche. Il PTH, che regola la quantità di calcio nel sangue e permette al calcio stesso di entrare nel meccanismo di regolazione dell’osso, se prodotto in eccesso determina un aumento del riassorbimento osseo con conseguente indebolimento del tessuto osseo.
Sindromi che coinvolgono direttamente il metabolismo, il riassorbimento e la formazione della massa ossea determinando fino dall’infanzia un’alterazione dell’osso con aumentata fragilità come ad esempio la Sindrome di Mc Cune Albright o alcuni tipi di rachitismo.
Diabete mellito tipo 1: il diabete ad esordio giovanile e insulinodipendente, che aumenta il riassorbimento osseo e riduce la formazione della massa ossea in crescita.

Inoltre si è osservato che anche molte terapie farmacologiche possono alterare la massa /densità ossea in particolare in età pediatrica quando l’osso è in fase di rapida crescita. Sono quindi potenzialmente dannose per il paziente e lo espongono al rischio di ostetoporosi e di fratture in età adulta. Tra i farmaci più utilizzati che possono incidere sulla “salute” dell’osso dobbiamo ricordare: cortisonici, antiepilettici, chemioterapici,farmaci volti a bloccare gli ormoni sessuali,eparina,antiretrovirali nei pazienti con infezione da HIV.

Per contatti e informazioni:
Direttore Dott. Onorio Leonardo Nargi
Medico Chirurgo – Primario Emerito
spec. in Radiologia – Spec. in Radiologia Diagnostica
Direttore del Dipartimento di Radiologia e Diagnostica per Immagini e Primario ospedaliero a.r.
già Professore scuola di specializzazione in Radiologia, facoltà di medicina e chirurgia, Università Federico II Napoli
Avellino – Via Carlo del Balzo, 17 (Piazza Kennedy) – Tel.: 0825-22458 – Fax: 0825-36538

 

Non “Pallo” Bene: seminario gratuito sulle difficoltà del linguaggio dei bimbi

Non “Pallo” Bene: seminario gratuito sulle difficoltà del linguaggio dei bimbi

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Si terrà il prossimo 30 maggio, presso la Scuola Adolphe Ferriere Napoli (via Vaccaro 25/27) il seminario informativo Non “Pallo” Bene sui temi di prevenzione, individuazione e cenni abilitativi sulle difficoltà specifiche di linguaggio.
Un dibattito relativo all’utilità di effettuare una presa in carico nei bambini che presentano un ritardo del linguaggio espressivo nella fascia di età compresa tra 24 e 36 mesi, i Parlatori Tardivi, è ormai in corso da molti anni. Sono numerosi, infatti, gli studi che documentano come tale condizione rappresenti per questi bambini una condizione di forte rischio per il linguaggio più complesso e conseguentemente un rischio di carattere emotivo e sociale.

• Cosa sono le difficoltà di linguaggio?
• Perché è importante prevenire?
• Cosa può fare un genitore?

Il gruppo Fonikamente da tempo sostiene che una valutazione e un intervento precoce e combinato (linguaggio e attenzione) potrebbe essere effettuato sin dai 24/36 mesi. Il potenziamento dei sistemi attentivi consentirebbe di generalizzare più rapidamente gli schemi articolatori e combinatori acquisiti con il training abilitativo per il linguaggio. Inoltre, lo stesso potenziamento esecutivo attentivo, fornirebbe ai bambini maggiori strategie per poter affrontare, in seguito, gli apprendimenti scolastici di lettura, scrittura e calcolo.

RELATORI:
Dott. Andrea Di Somma
Medico Foniatra (ASL NA2Nord)
Fondatore Gruppo Fonikamente

Dott. Vincenzo Di Maro
Logopedista
Fondatore Gruppo Fonikamente

INFORMAZIONI: Il seminario – gratuito – è aperto a genitori e docenti. La prenotazione – obbligatoria – può essere effettuata telefonicamente al numero 081 5782476.
I posti sono limitati.
www.fonikamente.it

 

Pianeta Autismo: la cooperativa avellinese di supporto a pazienti e famiglie

Pianeta Autismo: la cooperativa avellinese di supporto a pazienti e famiglie

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La Cooperativa Sociale Pianeta Autismo nasce nel 2013 dalla volontà di alcuni genitori di persone con autismo e da persone da sempre impegnate nel mondo della solidarietà e della cooperazione.
Oggi è composta da soci lavoratori che raccogliendo lo spirito, le regole e la cultura della cooperazione e dotata di un consiglio d’amministrazione composto dagli stessi soci che attivamente lavorano ai progetti della Cooperativa.
Dall’anno successivo dalla sua costituzione è stata e lo è tutt’ora impegnata con la Asl di Avellino sotto la direzione del Capo Dipartimento Salute Mentale Prof. Antonio Acerra e la direzione scientifica del Primario U.O.C- N.P.I.A Prof. Camillo Vittozzi e la Neuropsichiatra Dott.ssa Annamaria Sarno nella gestione dei “Laboratori clinici sull’autismo” che si svolgono presso la ex scuola di Bellizzi Irpino in Avellino.

La sua vocazione, le professionalità e le esperienze dei suoi soci, nonché lavoratori sono aperte all’assistenza, alla cura e al sostegno di ogni forma di difficoltà, disabilità e disagio.

La Cooperativa persegue obiettivi di abilitazione, inclusione e coesione sociale attraverso attività socio assistenziali per soggetti svantaggiati garantendo percorsi che consentano una diagnosi tempestiva e un adeguato progetto terapeutico rivolto all’Infanzia, Adolescenza e età Adulta.
Nel DSM 5 si parla di “disturbi dello spettro autistico”: si fanno rientrare in questa categoria ampia tutti i disturbi che possono interessare il problema dell’autismo, da quello più lieve a quello più severo.

Elemento caratterizzante la diagnosi è che il disturbo deve esordire entro i primi 3 anni di vita del bambino. È importante anche porre attenzione sugli elementi sintomatologici principali: compromissione qualitativa dell’interazione sociale, compromissione qualitativa della comunicazione tout court (sia verbale sia extraverbale), restringimento degli interessi e delle attività, che tendono ad essere ripetitive, quasi compulsive e a volte si accompagnano a delle stereotipie.
Mentre prima si parlava di “autismo infantile”, oggi si parla di “persona autistica”, proprio perché il disturbo inizia in età evolutiva ma segue il percorso di tutta la traiettoria della vita del soggetto, anche in età adulta, anche se cambiano le espressioni e le manifestazioni fenomenologiche del disturbo. I due cardini fondamentali del problema sono dunque rappresentati dalla diagnosi precoce e dall’intervento tempestivo.

Napule è…Pediatria Preventiva e Sociale: il convegno SIPPS nel capoluogo partenopeo

Napule è…Pediatria Preventiva e Sociale: il convegno SIPPS nel capoluogo partenopeo

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Si rinnova l’appuntamento con “Napule è…Pediatria Preventiva e Sociale”, il convegno che la SIPPS organizza dal 28 aprile al 1 maggio presso l’Hotel Royal Continental di Napoli. Nel corso della quattro giorni, nel capoluogo campano si confronteranno Pediatri di famiglia ed esperti di Pediatria provenienti da tutta Italia, pronti a discutere su cinque macro aree: dalla Prevenzione alla Gastroenterologia, passando per l’Allergologia, la Nutrizione e la Dermatologia.
Sabato 28, alle ore 17.30, l’inaugurazione, con l’introduzione e la presentazione del Congresso a cura del Dottor Giuseppe Di Mauro, Presidente della Società Italiana di Pediatria Preventiva e Sociale.
“Si tratta – dichiara il Presidente della SIPPS – di un’occasione preziosa per incontrarci sulle tematiche che più ci stanno a cuore, per approfondire ed implementare gli aggiornamenti e le raccomandazioni riportati nei documenti SIPPS presentati al Congresso Nazionale SIPPS 2017 di Venezia e per introdurre i nuovi lavori di cui parleremo a giugno, durante il nostro Congresso Nazionale 2018 di Siracusa. A Napoli tutti gli argomenti saranno affrontati e discussi con i migliori esperti di ogni settore, per fornire ai colleghi, ai nostri piccoli pazienti e ai loro genitori, le migliori evidenze scientifiche e promuovere comportamenti virtuosi di cui, in ultimo, potranno beneficiare i bambini, gli adulti di domani”. A conclusione dell’inaugurazione sono previste due importanti letture magistrali. La prima si intitola “L’età del ferro: le nuove acquisizioni”, mentre la seconda ha per titolo “Cosa ci dicono i telomeri dei bambini obesi?”.

Ad aprire la giornata di lavori di domenica 29 aprile sarà la “Guida pratica sui corticosteroidi in dermatologia pediatrica”, sessione durante la quale verranno affrontati diversi argomenti: dalla corticofobia alla dermatite atopica fino alla psoriasi. Al termine si terrà la lettura “Probiotici tra disordini funzionali e patologie gastrointestinali”.
La seconda sessione della giornata è in programma nel pomeriggio ed è incentrata su “Il bambino nella sua famiglia. Guida pratica per i genitori”. “Il testo – spiega il Dottor Di Mauro – costituisce un valido supporto per risolvere i dubbi dei genitori e soddisfare la voglia di saperne di più, di approfondire, di “comprendere” e di prendersi cura dei propri figli, con la supervisione ed il supporto del pediatra di fiducia, punto di riferimento principale per la salute del bambino. Questo volume è la riedizione aggiornata della Guida “Da 0 a 6 anni”, nata 10 anni fa grazie all’impegno di un piccolo gruppo di pediatri di famiglia innamorati del proprio lavoro”. Gli esperti della SIPPS avranno circa 20 minuti per parlare di: “È arrivata la cicogna”, “Come educare un bambino a mangiare con gusto”, “Aspetti normativi: genitori separati, bambini migranti, bambini adottati”, “Prepararsi ad una nuova gravidanza”, “Pillole dalla Guida: il vomito, la diarrea, la tosse, i pidocchi, la febbre ed il dolore”. La lettura che farà calare il sipario su questa seconda sessione è intitolata “Si fa presto a dire…lavaggio nasale”.
Domenica è previsto un corso a numero chiuso, “Dermatologia pediatrica ambulatoriale attraverso casi clinici vissuti”: i pediatri spazieranno dall’uso dei cortisonici topici in età pediatrica alla psoriasi fino alle patologie dell’area genitale e alle malattie dermatologiche che il pediatra non deve ignorare.

La terza sessione di “Napule è…” inaugura la giornata di lavori di lunedì 30 aprile ed è incentrata sulla Consensus VIS: gli esperti discuteranno di Vitamine, integratori e supplementi, confrontandosi su Melatonina e Triptofano, Ferro, Calcio, Vitamina D, Vitamina B, Fluoro, Iodio e Zenzero. Al termine la lettura “Reflusso gastroesofageo e dietoterapia”.
Il ricco programma di lunedì prosegue nel pomeriggio: dopo la lettura “Novità nella Distrofia muscolare di Duchenne: dalla genetica alla terapia”, gli OL della SIPPS si confrontano nella IV sessione sulla “Guida pratica per la transizione dal pediatra al medico dell’adulto”: al centro dei lavori la transizione del bambino cardiopatico, con fibrosi cistica, obeso, diabetico e della transizione dell’adolescente sano.
La SIPPS non si ferma nemmeno il primo maggio. Nel giorno dedicato alla festa dei lavoratori, si comincia la mattina con la V Sessione: “Position paper sulle diete vegetariane in gravidanza ed in età evolutiva”. I pediatri si soffermeranno su crescita e sviluppo neurocognitivo, diete vegetariane e disturbi della condotta alimentare, corretta idratazione in età pediatrica. “In alcuni casi – afferma la Dottoressa Margherita Caroli, coordinatore del Position Paper – intere famiglie, abbracciano nuovi modelli alimentari, intraprendendo un percorso che necessita peraltro di assunzioni calibrate dei diversi alimenti. I bimbi quindi, soprattutto in questi casi, potrebbero venir esposti a stili alimentari non ideali per la loro crescita”. Fondamentale, inoltre, una corretta idratazione. “Una insufficiente assunzione di acqua – informa Andrea Vania, Professore di Nutrizione Pediatrica all’Università La Sapienza di Roma – è infatti associata ad un indice di massa corporea più elevato e a un rischio maggiore di sviluppare obesità. I piccoli di età compresa tra i 7 e i 10 anni, dovrebbero bere almeno 8 bicchieri d’acqua al giorno”.
La mattinata terminerà con la lettura intitolata “Formule per il trattamento dell’allergia alle proteine del latte vaccino”.
La SIPPS lascia infine spazio alle giovani generazioni. Lo conferma la VI ed ultima sessione del Congresso, intitolata “Saranno famosi”: un contenitore riservato a comunicazioni, progetti, attività e casi clinici presentati da giovani Medici e giovani Pediatri di famiglia.

Il seminario interattivo gratuito dell’associazione “D.S.A. Dislessia, un limite da superare”

Il seminario interattivo gratuito dell’associazione “D.S.A. Dislessia, un limite da superare”

logodsaokGiovedì 10 maggio 2018 dalle ore 15:00 alle 16.30 presso l’Aula Magna del Liceo Classico “A. Pansini” sede succursale via Arno,5/via Sangrio,18 – Napoli, si terrà il seminario gratuito “Question Time D.S.A.: Domande – Risposte – Proposte”. Una nuova formula di seminario interattivo progettato dall’Associazione “D.S.A.-Dislessia, un limite da superare” in collaborazione con il dott. Andrea Di Somma e la dott.ssa Maria Cristina Veneroso. L’ intento è quello di rispondere alle diverse realtà che ogni scuola vive, fornire risposte mirate e sciogliere dubbi legati ai D.S.A., quali: traduzione in termini didattici del profilo funzionale neuropsicologico – aspetti mnestici ed attentivi e ricadute sull’apprendimento – PDP: strumenti compensativi e misure dispensative – normative vigenti.

 

Si potranno porre quesiti da inviare all’indizzo e-mail [email protected] Iscrizione obbligatoria: [email protected]
Si rilascerà attestato di partecipazione a chi ne farà richiesta.

Vaccini e dubbi: lo sportello telefonico di SIP e SIN per la Settimana Europea delle Vaccinazioni

Vaccini e dubbi: lo sportello telefonico di SIP e SIN per la Settimana Europea delle Vaccinazioni

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Sulle vaccinazioni i genitori hanno tanti dubbi. E così che la Società Italiana di Pediatria (SIP) e la Società Italiana di Neonatologia (SIN) durante la Settimana Europea delle Vaccinazioni hanno deciso di aprire un filo diretto telefonico per rispondere alle richieste di mamma e papà.
L’iniziativa nasce dall’adesione di SIP e SIN alla Settimana Europea delle Vaccinazioni promossa dall’Organizzazione Mondiale della Sanità (Regione Europea), che si terrà dal 23 al 29 aprile, all’insegna dello slogan “Prevenire, Proteggere, Immunizzare” per contrastare la disinformazione.
Nel corso della settimana, il sito web e la pagina Facebook della SIP saranno dedicati al tema delle vaccinazioni.
I genitori potranno inoltre contattare telefonicamente il giorno 24 aprile dalle ore 10 alle ore 12 Lina Bollani, Neonatologa SIN (tel. 0382502884) e dalle ore 12 alle ore 14 Elena Bozzola, Segretario Nazionale SIP, (tel. 3394753382).

«I vaccini sono l’unico vero strumento capace di proteggerci dalle malattie infettive, che possono causare morte e/o danni permanenti – spiega il Presidente SIP Alberto Villani – È assurdo che in Europa e in Italia si muoia ancora di morbillo. Nel 2017, in Europa il morbillo ha ucciso 30 persone e ne ha colpite oltre 14.000, circa il 400% in più rispetto all’anno precedente. Nei primi 2 mesi del 2018, le persone contagiate in Italia sono già oltre 400».

«Nei mesi scorsi è stata data molta attenzione alle vaccinazioni pediatriche, ma la sicurezza del neonato dipende anche dall’immunizzazione della mamma – continua il Presidente della SIN Mauro Stronati – In Italia, purtroppo, la percentuale di donne che si vaccinano in vista di una gravidanza è ancora troppo bassa. Secondo l’ISS, una donna su tre non sa se è protetta contro la rosolia e solo il 41% delle donne ha effettuato il vaccino. Le vaccinazioni in gravidanza sono sempre state viste “con sospetto”, per la paura di eventuali danni al feto. In realtà i dati acquisiti sull’utilizzo, in questo caso, di “vaccini non vivi”, come, ad esempio, quello anti-influenzale, sono rassicuranti riguardo l’effetto protettivo e l’assenza di effetti collaterali su gravidanza, madre e feto/neonato. Al contrario, le infezioni contratte in gravidanza arrecano danno non soltanto alla mamma, ma anche al bimbo che porta in grembo, interferendo con il suo sviluppo».

Autismo: il convegno del Cif per accogliere e informare

Autismo: il convegno del Cif per accogliere e informare

locandina-cifIl 23 aprile alle ore 16.00 presso il Centro Sociale “Maria Teresa Di Calcutta” di Aiello Del Sabato (Av), si terrà il convegno: “Autismo tra stereotipi, diagnosi, trattamento, vita familiare e sociale”, organizzato dalla locale sezione del Centro Italiano Femminile.

L’iniziativa nasce dall’idea di sensibilizzare l’intera comunità al fenomeno crescente, che interroga tutti gli ambiti e i settori sociali e istituzionali ad ogni livello.

L’obiettivo specifico è quello di coinvolgere e “accogliere” le famiglie, nella consapevolezza di un quadro più complesso e non isolato.

“Abbattere lo stigma e la stereotipia sono traguardi paralleli, che ci impegniamo a sconfiggere”, dichiarano dal Cif.
Numerosi saranno gli interventi di esperti del settore e rappresentanti istituzionali.

Solo per i partecipanti all’evento ci sarà la possibilità di seguire il corso in FAD
La Comunicazione Aumentativa Alternativa” da 18 crediti ECM
al costo di € 20,00 (anziché € 23,00).
Per info e prenotazioni: – cell.:3356534261
https://www.facebook.com/cifaiellodelsabato/

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